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よくあるご質問（FAQ） FAQ

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1. 遺伝性疾患について
1-1. 遺伝性疾患とはなんですか
染色体や遺伝子の変異によって発症する疾患をいいます。単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあり、親がもつ染色体や遺伝子の変異が子に伝わる（遺伝する）場合と、親自身には全く変異がないにもかかわらず、突然変異によって、子の身体の細胞、精子、卵子の遺伝子・染色体に変異が生じ病気になる場合があります。
1-2. 遺伝子（DNA）検査はなぜ必要なのですか
遺伝情報は両親から半分ずつ子に伝達されるため、次の世代を繁殖する前に両親の遺伝子疾患検査や臨床検査を行うことは、遺伝性疾患を将来の世代に増加させないために重要な意義があります。
また、飼育している個体が保有している遺伝性疾患の有無を獣医師に伝えることは、診療する上で大きな手助けになり、突発事故を軽減することにも繋がります。
1-3. 劣性（潜性）遺伝病について知りたい
遺伝子の変異が1つ（ヘテロ）の場合は遺伝病を発症しませんが、2つ（ホモ）の変異が揃うと発症するものを劣性遺伝病といいます。犬猫には劣性遺伝病が多いですが、変異を1つ持ったヘテロは発症しないために蔓延する可能性があります。
優性、劣性という呼び方は、遺伝子自体の優劣を指すものではありません。
1-4. 優性（顕性）遺伝病について知りたい
遺伝子の変異が1つ（ヘテロ）でも発症する遺伝病です。2つ（ホモ）変異が揃うとヘテロより重篤化、高発症率、早期発症する傾向があります。例として、猫の多発性嚢胞腎症（PDK）、猫の肥大型心筋症（HCM）、スコティッシュフォールドの骨軟骨異形成（OCD）、犬のフォンヴィレブランド病のtype1（vWD type1）などが挙げられます。
優性、劣性という呼び方は、遺伝子自体の優劣を指すものではありません。
1-5. 遺伝子疾患検査で病気の診断が可能ですか
特定の形質の発現に関連する遺伝子の検査であり、病気の診断ではございません。
1-6. 遺伝病は遺伝子疾患検査のみで診断できますか
遺伝病には1つの変異で発症する単一遺伝子病と、環境を含めた複数の因子が関連して発症する多因子遺伝病とがあります。遺伝子疾患検査で診断できるのは変異の原因が解明されている単一遺伝子病に限られますが、単一遺伝子病と考えられていたものが将来別の変異が発見される可能性はあります（この場合は遺伝子疾患検査可能な多因子遺伝病になる）。動物の多くの遺伝病は多因子遺伝病であり、遺伝子疾患検査ではなくそれぞれの臨床検査により診断されます。
1-7. 1頭に複数の遺伝子疾患検査を行った場合の繁殖的対応を教えてください
複数の遺伝子疾患検査が推奨されている品種において、複数の項目の検査結果がキャリアやアフェクテッドであった場合は、重篤遺伝病のない個体を優先して繁殖に供用し、その他の遺伝病は次の世代以降にノーマル化を図ります。
2. 検査について
2-1. 検査可能な年齢・月齢を教えてください
DNAの配列情報を対象としているため、特に指定はございません。ただし、授乳期間は母親由来細胞混入の影響が否定できないため、控えていただきますようお願いいたします。また、妊娠中は胎子の影響を受けるので、妊娠中の血液検体は検査できません。
2-2. 血液が溶血している場合でも検査できますか
溶血検体でも解析は可能です。
2-3. 血液検体の取扱いについて
抗凝固剤入りの採血管の場合0.5 ml 程度、抗凝固剤無しの採血管の場合1 ml 程度の血液をEDTA採血菅に注入し、直ちにゆっくり5、6回転倒混和してください。そして冷蔵で保管し、冷蔵便で送付してください。
2-4. 検査キットはいつ発送してもらえますか
支払い方法で「クレジットカード」または「あと払い (ペイディ)」を選択された場合は、お申込み日から3営業日以内に発送となります。
「銀行振込」を選択された場合は、検査料金が弊社口座に着金した日から3営業日以内に発送となります。
2-5. 再検査できますか
個体によっては、遺伝子の構造などの違いにより正確な検査データが得られない（あるいは異なる）場合があります。その場合は有料にて再検査を承りますが、同様の結果となった場合は、それが最終報告となります。
2-6. 血統書が届いていない場合も検査可能ですか
検査可能です。血統書番号は空欄でお申込みください。
2-7. お勧めの検査項目を教えてください
誠に申し訳ございませんが、お勧めの検査項目についてはお答えすることが出来ません。どの項目を選択されるのかはお客様のご判断でお願いしております。現在多く発現している遺伝性疾患をお調べいただくなども良いかと存じます。
また、大変お得なセット検査もご用意しておりますので、ぜひご活用ください。
2-8. ラボで直接口腔粘膜を採取したい（早く対応して欲しい）
検体は郵送のみ受け付けをさせていただいております。外部監査の指摘を受け、ラボにて口腔粘膜をお預かりすることはできかねます。お役に立てず申し訳ございませんが、ご理解のほどよろしくお願いいたします。
2-9. 口腔粘膜採取の際、取り扱いで注意すべきことを教えてください
採取容器に犬猫の名前を先に記載する
犬猫の頬または唇の内側を綿棒で前後左右に動かし、しっかりと付着するようこすり取る
綿棒には手で触れないようにする
採取が難しい場合は動物病院で採取してもらう（凝固防止剤入りの血液材料でも可能）
哺乳中は親の乳汁細胞が混ざる可能性があるので、少なくとも離乳後に採取する
複数頭の材料を採取するときには、1頭ずつ個体識別し、採取した個体に印を付けたり、別の部屋に移すなど取り間違いに最大限の注意をする
採取した綿棒を容器に入れて、直ちに返信用封筒で郵送する
2-10. 遺伝子疾患検査を行う際の判断基準はありますか
変性性脊髄症（DM）、セロイドリポフスチン症（CL）、GM1-ガングリオシドーシス（GM1）などの重篤または致死遺伝病が関連している品種においては、変異保有率が低くても検査が推奨されます。重篤・致死でない遺伝病はキャリア、アフェクテッドの合計保有率が数％以上あれば遺伝子疾患検査が推奨されます。我が国における各遺伝病の変異保有率のデータは明らかでないことから欧米の検査データを指標としますが、遺伝子プールが異なることからあくまでも参考とします。
2-11. 各品種の遺伝子疾患検査は1項目で良いですか
品種（犬種、猫種）ごとに検査可能な項目数は異なります。また、ゴールデン・レトリーバーの進行性網膜萎縮症（PRA）は原因遺伝子が3種類確認されており、PRAで3項目の検査をご案内しています。
2-12. 検査の種類を増やしてほしい
検査対象の項目は、重篤・致死性疾患および、文献および海外の遺伝子疾患検査データより変異保有率4%以上が報告されている疾患を対象としております。
弊社では日々最新の情報と調査を実施し、随時検査項目を見直しておりますため、検査対象の疾患が増減することをご理解いただけますと幸いです。
2-13. 遺伝子疾患検査の手順を教えてください
１）申込完了後、お申込み内容を確認できる自動返信メールがお客様に届きます。
２）お申込み日から3営業日以内に弊社より検査キットが発送されます。
※銀行振込みの場合は、ご入金確認後の発送となります。
３）依頼書と検体を、弊社検査ラボ宛に送付してください。
４）検体がラボに到着後、7~10営業日程度で結果が届きます。
（書面による報告をご希望でない場合は、メールによるご報告となります）
詳しくは検査の流れでご確認ください。
2-14. 雑種猫も、PKD多発性嚢胞腎、PK-Defピルビン酸キナーゼ欠損症の遺伝子疾患検査は可能ですか
PKDおよびPK-defの遺伝子変異と発症に関する報告は純血種に限られ、雑種の文献報告は現在のところありません。しかし、雑種猫が生まれる過程を考慮すると、純血種と同じPKDとPK-Defの遺伝子領域を保有している可能性が極めて高いことから、弊社は雑種猫のPKDおよびPK-defの遺伝子疾患検査の受注を承っております。以上の理由により、雑種猫の遺伝子疾患検査は、お客様のご判断によりお申込みいただけます。
2-15. 繁殖制御以外の目的で遺伝子疾患検査する必要はありますか
遺伝子疾患検査を実施する第一義は次世代へ遺伝病を広めないことですが、それ以外の意義もあります。例として下記のような理由が挙げられます。

多剤薬剤耐性遺伝子（MDR1）変異の保有率の高いコリー系ではフィラリア予防薬のイベルメクチンへの感受性が高いことが知られていますが、イベルメクチン以外の抗がん剤や鎮静剤などにも感受性が高いことから使用量を減量しないと副作用が強くでる可能性があります。
血液凝固（止血）にはフォンウイルブランド因子が不可欠ですが、フォンウイルブランド病（vWD）ではこの因子が不足、機能低下または欠損しているために手術後に止血困難なことがあります。
高尿酸尿症では尿中に尿酸が多量に放出されるために腎結石、膀胱結石、尿道結石を発症しやすいので、検査結果により尿酸産生を抑制する処方食給与や詳細な検査を心掛ける必要があります。
2-16. キットを紛失、または破損しました
検査キットのみ追加お申込みいただけます。
1本あたり550円（税込）となります。 追加検査キットよりお申込みください。
2-17. 片親だけのサンプル採取のみでも、親子判定は申し込めますか
片方の親だけでは精度が落ちてしまうため、親子判定検査では、父・母・子の3検体が必須となります。
2-18. 親子判定で父親候補が2頭いる場合は、どちらを優先的に検査を行えば良いですか
親子判定では、父親と否定されるであろう個体の検査を行うことが一般的です。また、追加検体も含めたお申込みも承ります。詳しくはお問い合わせください。
3. 検査報告について
3-1. 検査結果はどのようなものがありますか
劣性遺伝病においてはノーマル（クリア）、キャリア（ヘテロ接合）、アフェクテッド（変異ホモ接合）、優性遺伝病においてはノーマル（クリア）、アフェクテッド（変異ヘテロ接合）、アフェクテッド（変異ホモ接合）となります。
ただし結果の如何に関わらず、検査対象の遺伝子変異が関与しない類似疾患において、発症の可能性を完全に否定することはできません。
3-2. ノーマル（クリア）判定とは
解析対象部位の変異は認められないことを示しています。
ただし、あらゆるタイプの遺伝性疾患の発症の可能性を完全否定することはできません。
3-3. キャリア（ヘテロ接合）とは
解析対象部位の片方に変異がある場合で、その遺伝子変異が原因となる疾患の発症リスクは低いです。
ただし、解析対象遺伝子の変異以外の原因で対象疾患を発症する可能性を完全否定することはできません。
また、交配により変異が産子に遺伝する可能性があります（産子の発症如何は相手の遺伝子型によります）。
3-4. アフェクテッド（変異型ホモ接合）とは
解析対象部位の変異が対立遺伝子の両方に認められる場合です。必ず発症する訳ではありませんが、対象疾患を発症する可能性が高いことを意味します。
交配すると変異が子供に遺伝します。子供の発症如何は劣性遺伝病の場合は相手の変異状況により異なりますが、優性遺伝病では相手の変異状況に関わらず発症する可能性があるため繁殖から外します。
3-5. 優性遺伝病のアフェクテッド（変異ヘテロ接合）とは
解析対象部位の変異が対立遺伝子の片方にある場合です。ただし、常染色体優性遺伝のため、対象疾患を発症する可能性が高いです。ヘテロ接合における疾患の発症率はホモ接合よりは低く、症状も軽い傾向にあります。
必ず発症する訳ではありませんが、いずれにしても、交配により変異は子供に遺伝します。相手の変異状況により子供の変異ヘテロ接合とノーマル（クリア）の割合は異なります。
3-6. 再検査を希望しています
個体によっては、遺伝子の構造などの違いにより正確な検査データが得られない（あるいは異なる）場合もあります。その場合は有料にて再検査の実施を行わせて頂きます。
3-7. 報告書を再発行してください
弊社からの検査結果速報メール送信日から、6ヶ月以内に限り承ることができます。
ただし、内容の追加・修正等の変更は一切承れませんことを予めご了承ください。
発行手数料は、日本文報告書は1部あたり550円（税込）、日英文報告書は1部あたり1,100円（税込）となります。
報告書（追加発行・再発行）または日英文報告書（追加発行・再発行）よりお申込みください。
3-8. 劣性遺伝病の検査結果について教えてください
詳しくは常染色体劣性遺伝の判定表記をご確認ください。
3-9. 優性遺伝病の検査結果について教えてください
詳しくは常染色体優性遺伝の判定表記をご確認ください。
3-10. 検査結果がノーマルまたはクリアの場合は、発症しないのですか
検査した遺伝子が原因で発症することはないと考えられますが、他の変異で発症する可能性はあります。
例えば、ゴールデン・レトリーバーの進行性網膜萎縮症（PRA）は3種類、オーストラリアン・シェパードのセロイドリポフスチン症（CL）では2種類の原因があることが判明していますので、完全を期する場合は全ての項目を検査する必要があります。
次世代の繁殖において受精時に突然変異を起こして遺伝病を発症する可能性はあります。
3-11. アフェクテッドの発症率を教えてください
臨床的に診断された遺伝病個体における遺伝子検査の結果は、高い精度と確率でアフェクテッドであることが確認されています。
一方、アフェクテッドの個体が死亡するまでにどの程度発症するのかについては、研究の困難性からデータは殆ど存在しません。
3-12. フォンヴィレブランド病（タイプにより遺伝様式異なる）について教えてください
血液凝固因子の異常により発症するフォンヴィレブランド病（vWD）は、病態により3つに区分されます。タイプ１はvW因子の量的低下、タイプ２はvW因子の機能不全、タイプ3はvW因子の欠損で起こります。タイプ１は軽度な凝固障害ですが、タイプ2とタイプ3は重篤な凝固障害を起こします。タイプ1は不完全優性遺伝様式であり、キャリアのvW因子は正常値より低く、アフェクテッドではより低値を示します。タイプ2とタイプ3は劣性遺伝様式ですので、アフェクテッドの場合のみ発症します。
3-13. 柴犬の緑内障（遺伝子変異が2ヶ所）について教えてください
犬の緑内障では眼内圧が25mmHgを超えますが、さらに眼内圧が40～60mmHgに上昇して1～2週間持続すると完全に失明すると言われています。緑内障の臨床症状は神経機能障害による視覚喪失、眼疼痛、眼球拡張などです。緑内障の原因遺伝子は犬種により異なりますが、柴犬の原因遺伝子はSRBD1遺伝子であり2ヶ所の変異が発症に関わっています。弊社ではSRBD1遺伝子内の2ヶ所の点突然変異の有無を調べています。
4. VEQTAのサービスについて
4-1. 以前行っていた品種または検査項目がなくなっていますが、また申込めますか
弊社のホームページ上でご案内しているものに限られます。
終了した品種または検査項目は、重篤・致死疾患を除いて変異保有率4％以上に当たらなくなったものとして、獣医師判断により検査受付を取りやめております。
4-2. 個体鑑定はできますか
サービス対象外となっております。
4-3. 品種の特定はできますか
サービス対象外となっております。
4-4. 問い合わせの回答が届きません
携帯電話のメールアドレスをご利用の場合、弊社からの確認メールや回答メールを受信できないことがございます。（携帯電話会社のセキュリティ設定もしくは迷惑メール設定のため）
確実にお届けするため弊社送信メールアドレスのドメイン『@veqta.jp』の受信許可設定を行ってください。
4-5. 窓口の受付時間を教えてください
平日9時〜12時とさせていただきます。ご質問などはお問合せフォームよりお送りください。
4-6. キャンセル、返金はできますか
検査お申込み日を含め８日以内かつ、検査キット未開封の場合に限り、キャンセルを承ることができます。
キャンセルをご希望の場合は、お問合せフォームにて、ご連絡ください。
なお、検査キット開封後につきましては、キャンセルを承ることができませんので、予めご了承ください。
キャンセル手続きならびにご返金額につきましては、弊社からの検査キット発送状況により以下の通りとなります。

■検査キット発送前のキャンセル
お問合せフォームにて、注文番号とキャンセル内容をご連絡ください。
キャンセル料金はかかりませんので、全額返金させていただきます。

■検査キット発送後のキャンセル
お問合せフォームにて、注文番号とキャンセル内容をご連絡ください。
検査キットのご返却が必要となりますので、弊社より返却方法についてご連絡させていただきます。
なお、返却の際にかかる送料はお客様負担となりますので、予めご了承ください。
弊社に検査キットが到着し、未開封であることが確認できましたら、検査料金を全額返金させていただきます。
ただし、「お急ぎ便」料金300円（税込）につきましては、返金対象外となりますので、ご了承ください。
4-7. 申込内容の変更（名前や品種など）はできますか
検査開始前に限り承ることも可能です。お問合せフォームよりご相談ください。
ただし変更の内容によっては、一度キャンセルのうえ再度お申込みいただくようお願いすることを予めご了承ください。
4-8. 大口（多頭）の検査を依頼したいです
お問合せください。
5. 遺伝性疾患別の解説
5-1. 変性性脊髄症（DM）とは
最初に四肢が動かなくなり、最終的には呼吸麻痺で死亡する神経疾患の一つです。原因としてはスーパーオキシドジムスターゼ1（SOD1）というタンパク質の変異遺伝子とされています。発症年齢は一般的に10歳以上とされています。
5-2. ガングリオシドーシス（GM1）とは
β-ガラクトシダーゼ活性の遺伝的な異常により、脳をはじめ全身の臓器に酵素基質のGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどが蓄積し発症する先天性代謝異常疾患です。
症状として生後5～6ヶ月で歩行困難、四肢の筋緊張で1歳ほどで死亡すると言われています。
5-3. セロイドリポフスチン症（CL）とは
脂質酸化物であるセロイド、あるいはリポフスチンが神経細胞内に過剰に蓄積し、運動障害、行動異常、視覚障害を起こして、2～3歳までに死亡する先天性代謝異常疾患です。
5-4. 遺伝性好中球減少症（TNS）とは
好中球が骨髄に捕捉されるために血中の好中球が減少するために感染症にかかりやすく、生後間もない時期に死亡することが多い疾患です。
発症した子犬は同腹犬よりも小さく、高熱、下痢、歩行困難などが、早ければ生後2週間から遅くとも7ヶ月齢までに見られます。
5-5. フォンヴィレブランド病（vWD）とは
止血に必要なフォンビレブランド因子の量的な低下または欠損、質的な異常により止血異常を起こす疾患です。Type1は因子低下で軽い症状、Type2は質的異常、Type3は因子欠損で、Type2とType3は重症化して死亡することがあります。
死産、新生児の死亡、断尾・断耳などで出血延長、採血後の皮下出血が起こります。
5-6. コリー眼異常（CEA）とは
脈絡膜の局所的な発育不全や網膜内の過剰な血管新生を起こします。重度の場合は失明します。
5-7. 進行性網膜萎縮症（PRA）とは
視細胞である桿体細胞や錐体細胞に変性が起き、その後網膜全体に変性が起きることで最終的に失明する、進行性の網膜疾患です。
5-8. 進行性網膜萎縮症（PRA）の対象遺伝子prcd、CORD1、rcd3の違いを教えてください
個々の疾患は、網膜の光受容体である視細胞の桿体（Rod）または錐体（Cone）のどちらの細胞が最初に罹患するかで異なります。 また罹患細胞の異常（Dysplasia:異形成　Degeneration:変性　Dystrophy:形成異常）によっても異なります。
5-9. 緑内障とは
眼圧の増加により、網膜神経細胞が障害を受けて失明する疾患です。環境性と遺伝性があり、半数が遺伝性とされています。
5-10. 多発性嚢胞腎（PKD）とは
腎臓に嚢胞ができる疾患です。進行していくと腎機能が低下していきます。多くが４歳以上の猫で発症します。原因としてはポリシスチン1産生障害がみられます。
5-11. ピルビン酸キナーゼ欠損症（PK-Def）とは
赤血球のピルビン酸キナーゼを欠くことにより、赤血球寿命が短縮し、生後2～3ヶ月の頃に貧血を発症します。病状が進行すると元気・食欲が低下する疾患です。
5-12. 肥大型心筋症（HCM）とは
心臓の様々な部位に異常を呈します。特に左心室の肥大、拡張が多く、進行していくと頻脈、食欲減退、活量低下、呼吸困難などがみられる心疾患です。心不全、大動脈血栓塞栓症は後肢の麻痺、突然死の原因となります。
5-13. 骨軟骨異形成（OCD）とは
前足や後ろ足の足首に骨瘤ができ、脚を引きずって歩くようになったり、あまり運動しなくなったりします。
5-14. 遺伝子変異（MDR-1）とは
薬物トランスポーターの一つであるMDR-1の変異によって、細胞内から細胞外への基質の排出がうまくいかなくなります。特に、イベルメクチンを投与した場合、神経症状を呈することがあります。